Genética Perinatal

Realizamos el estudio de genética perinatal para analizar los genes y posibles enfermedades que pueden presentarse desde el nacimiento. La intención de realizar una genética perinatal es tener un diagnóstico certero para brindar el tratamiento adecuado.

¿Qué es y para qué sirve la genética perinatal?

La genética perinatal es la rama de la genética centrada en el análisis de las condiciones genéticas y los trastornos heredados. Este tipo de estudio se puede llevar a cabo durante el embarazo. Gracias a la genética perinatal se logran identificar anomalías genéticas antes o después del nacimiento.

¿Para qué se realiza la genética perinatal ?

La realización de una prueba genética perinatal se realiza para

Detectar trastornos genéticos o cromosómicos.

Evaluar riesgos genéticos para el bebé.

Determinar el origen de malformaciones congénitas.

Ofrecer asesoramiento genético.

¿Cuándo debería hacerme una genética perinatal?

Se recomienda realizar un estudio de genética perinatal cuando se tiene uno o más de las siguientes características:

Si existen antecedentes familiares de enfermedades hereditarias y trastornos genéticos.

Cuando se haya detectado alguna alteración en las pruebas de sangre o ecografías durante el embarazo.

Cuando la edad materna es avanzada. O sea, después de los 35 años.

Si la madre ha tenido abortos espontáneos o muerte fetal intrauterina.

Cuando la madre tiene alguna condición médica que aumente los problemas genéticos para el bebé.

Si hay anomalías en las pruebas cromosómicas anteriores.

Posibles resultados de una genética perinatal

Los resultados obtenidos del estudio de una genética perinatal pueden ser:

Resultados normales: es cuando no se detecta ninguna anomalía genética o cromosómica.

Resultados anormales: el estudio arroja alguna anomalía cromosómica o genética. Entre los principales padecimientos de la genética perinatal se encuentra el síndrome de Down, de Edwards y Pata, así como trastornos genéticos hereditarios.

Indeterminados o inconclusos: cuando se obtiene este tipo de resultado se deben realizar más pruebas.

Si los resultados de la genética perinatal son anormales te sugerimos asesorarte con nuestros especialistas. Te explicaremos cuáles son las posibles implicaciones y qué pasos puedes seguir.

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Nuestros especialistas:

Preguntas frecuentes sobre la genética perinatal

¿Cómo se realiza la genética perinatal?

Puede ser realizada como análisis sanguíneos, ecografías, amniocentesis, biopsias de vellosidades o pruebas genéticas hechas al recién nacido.

¿Los estudios de genética perinatal son precisos?

Las pruebas como el análisis de sangre materna tienen una alta precisión. Sin embargo, no son 100% definitivas. Las pruebas como la amniocentesis, son mucho más precisas, pero son invasivas.